sexta-feira, 26 de abril de 2013



"Faça todo bem que puder, usando todos os meios que puder, de todas as maneiras que puder... para todas as pessoas que puder, durante o maior tempo que puder."
(John Wesley)

sexta-feira, 19 de abril de 2013

quarta-feira, 17 de abril de 2013

"Um grande prazer na vida é fazer o que dizem que você não é capaz de fazer..."
(Walter Gagehot)

domingo, 14 de abril de 2013

Síndrome de Rubinstein-Taybi

 Síndrome de Rubinstein-Taybi ou SRT 



Características:

 - Geralmente, o portador na fase de 0 a 2 anos engasga com líquido, tem vômitos constantes, resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apneia do sono obstrutiva;
- Hálux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes;
- Excesso de cabelo, nariz pontiagudo, palato alto e curvado;
- Estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, fendas antimongolóides dos olhos, sombrancelhas grossas ou altamente curvadas;
- Retardo metal varia em cada indivíduo.

Causas:

     Acredita-se que a causa seja genética, um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar.

Epidemiologia:

   A síndrome não ocorre com frequência, ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela.

História:

   A síndrome foi descrita primeiramente em um relatório de caso, em 1957, mas foi só em 1963 que os doutores Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi descreveram o quadro de 7 crianças com o polegar e hálux largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, nos EUA denominada Síndrome do Polegar e Hálux Largos e Grandes. Depois o nome dos pesquisadores foi dada à síndrome.

Fatos sobre a Síndrome de Rubinstein-Taybi:

   O diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e do hálux largos e grandes, e análise de cromossomo. Não é detectada antes do nascimento.
   Um indivíduo que tenha a SRT tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com a síndrome de Rubinstein-Taybi.
   Indivíduos com SRT são normalmente pessoas muito felizes, sociais. 
  A média da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos e aprenderá a andar entre 2-4 anos.
  No Brasil, foi fundada a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi - ARTS no dia 27 de Março de 1999.

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Trabalho apresentado a disciplina de Genética por:  Aline da Costa Torres, Eduardo Pullig e Shênia Corrêa Novo.

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Bibliografia: MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 200







sábado, 13 de abril de 2013

Genética

  O Trabalho de Mendel  



1 - Seleção de Material biológico;
2 - Obtenção de linhagens puras;
3 - Delineamento dos cruzamentos;
4 - Avaliação dos resultados;
5 - Postulados.

I - Pisum Sativum L. (Modelo de Mendel)

 Ciclo de vida curta;
 ➭ Facilidade de cultivo e manutenção;
  ➭ Auto fecundação obrigatória;
   Características contrastantes.

II - Plantas com uma característica eram autofecundadas e a prole selecionada até que plantas do mesmo tipo fossem formadas na progênie.

III - Caracteres contrastantes:

Mono - 1 caracter
Di -       2 caracter
Tri -      3 caracter

IV - Dois tipos para cada caracter - bionominal expansão (p + q) - p2 + 2pq + q2.

V - Lei da Pureza dos gametas (Herança Particulada):

- Monoibridismo - Refere-se a primeira lei de Mendel que diz que cada caracter é condicionado por um par de genes que se separam na formação dos gametas, envolvendo uma característica.

VI - Lei da Segregação Independente - Princípio da Segregação Independente:

- Diibridismo - É quando são analisados dois pares de alelos. Designa o cruzamento entre individuos que diferem nas formas alélicas de dois genes.





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Z

Zona Abissal = Parte do talassociclo. Região abaixo de 2.000 metros de profundidade.

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W

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Y

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X

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V

Varicocele = Dilatação de varizes no escroto.  Trata-se de um retorno impróprio de sangue venoso ao escroto, aumentando a pressão no seu interior ao ponto de formar varizes.

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U

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T

Tâmara = Fruto da tamareira, palmeira nativa do norte da África e da Ásia Ocidental.

Tireóide/Tiróide = Nome atual : Glândula Tireóidea. É uma das maiores glândulas endocrinas do corpo. Produz os hormônios tiroxina (T4) e triiodotironina (T3).  Está localizada na parte anterior do pescoço e tem o formato de borboleta. É fundamental o funcionamento desta glândula para garantir o equilíbrio e a harmonia do organismo.

Tonsilas  =   Nome antigo Amígdala.  São órgãos constituídos por aglomerados de tecidos linfóide localizados abaixo do epitélio da boca e da faringe.  São distinguíveis a tonsila faríngea, as tonsilas palatinas e as linguais.  ao contrário dos linfonodos, as tonsilas não ficam no trajeto de vasos linfáticos.  Produzem linfócitos, muitos dos quais penetram no epitélio e o atravessam, caindo na boca e na faringe.

Tracajá = Espécie de tartaruga da Amazônia.

Trompa de Eustáquio = Nome atual: Tuba Auditiva.  É o canal que liga o ouvido médio dos mamíferos á faringe e que ajuda a manter o equilíbrio da pressão do ar entre os dois lados da membrana timpânica.

Turbérculo Quadrigêmeo =  Nome Atual: Colículo Superior e Inferior.  São quatro pequenas saliências localizadas na parte posterior da protuberância e são também vias de passagens dos estímulos nervosos.


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S

Seringal = Grande quantidade de seringueiras próximas entre si; no Amazonas, propriedade ou fazenda geralmente a margem de rios.

Síndrome = É um termo médico designado a qualquer combinação de sinais ou sintomas que indiquem a existência de uma condição, um problema, uma doença.

Sintenia = Refere-se a propriedade de dois ou mais genes estarem localizados no mesmo cromossomo.

Sisal = Fibra usada para fazer corda, barbante, tapete.

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R

Recessividade = É o que só se expressa quando está homozigoto.

Região Ecotonal = Região onde há o encontro de ecossistemas distintos.  Transição entre dois biomas diferentes.

Resquício = Resíduo, o que sobrou de algo.

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Q

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P

Pleiotropia = Tem mesmo par de gene sob as mesmas condições ambientais, pode ser responsável pela determinação de dois ou mais caracteres.

Proveniente ´= Procede, que se origina ou vem de.

Pupa = Estágio intermediário entre a larva e a forma definitiva do inseto.

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O

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N

Nativo = Que se origina em determinado lugar.

Neutrófilos = Leucócitos envolvidos na resposta inflamatória.

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M


Migrar = Mudar de uma região para outra.

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L

Linfócitos = Leucócitos envolvidos na fase reguladora e disparadora da resposta imune.

Locus / Loci = Locus no singular, Loci no plural. É o lugar certo e invariável no cromossomo onde se situa o gene para determinado caráter.

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K

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J


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I

IBGE = Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, entidade governamental que divulga dados, estatísticas sobre o país, como número de habitantes, salários, consumo, inflação, etc.

Interleucina-2 = Uma citocina importante liberada por um tipo de glóbulo branco (as células T) e capaz de ativar e induzir a proliferação celular.

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H

Híbrido = Ou heterozigoto. É aquele que apresenta, para determinado caráter, um gene dominante e um gene recessivo.

Homozigoto = Ou homozigótico, diz-se do indivíduo que tem os dois genes alelos para um determinado caráter, com idêntica forma de expressão.

Dicionário de Biologia

G

Gene = Unidade fundamental de hereditariedade composto de DNA.

Genoma = Conjunto aploide dos cromossomos.

Genótipo = Constituição genética do indivíduo, não é visível, mas tão somente dedutível pela análise dos dados obtidos por cruzamento. É representados por letras.

Glândula Tireóidea = Nome Antigo: Tireóide.  É uma das maiores glândulas endocrinas do corpo. Produz os hormônios tiroxina (T4) e triiodotironina (T3).  Está localizada na parte anterior do pescoço e tem o formato de borboleta. É fundamental o funcionamento desta glândula para garantir o equilíbrio e a harmonia do organismo.

Dicionário de Biologia

F

Fatores Abióticos = Fatores ecológicos fisioquimicos, não biológicos tais como: chuva, vento, calor, luminosidade, etc.

Fenologia = Ramo da Ecologia que estuda os fenômenos periódicos dos seres vivos e suas relações com as condições do ambiente, como temperatura, luz e umidade, por exemplo, a floração dos vegetais e a migração das aves.

Fenótipo = Indica a manifestação visível ou apenas detectável do genótipo. São conjuntos de características variáveis e fisiológicas manifestadas no organismo.


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E

Epidemiologia =  É uma ciência que estuda quantitativamente a distribuição dos fenômenos de saúde/doença, e seus fatores condicionantes e determinantes, nas populações humanas.

Epistasia = Fenômeno que ocorre quando um gene "inibi" a ação de outro que não seu alelo, e está localizado em um cromossomo não homólogo.

Estrato Mielínico = Antiga Bainha de Mielina. É uma bainha rica em lipídeos revestindo muitos axônios tanto no sistema nervoso central como no periférico. A bainha de mielina é um isolante elétrico que permite uma condução mais rápida e mais energicamente eficiente dos impulsos. Esta bainha é formada pelas membranas celulares das celulas da glia (células de Schwann no sistema nervoso periférico e oligodendróglia no sistema nervoso centra). 

Dicionário de Biologia

D

Dominância = É o que determina o mesmo fenótipo tanto em homozigoto como em heterozigoto.

Dicionário de Biologia

C

Caboclo = Nascido de índio com branco.

Canal de Havers = Nome atual: Canal Central. É o conjunto de canais que percorrem longitudinalmente o osso, por onde passam os vasos sangüíneos e células nervosas. São microscópios. Tem a função de nutrir, mineralizar e enervar o osso.

Caregivers = Pessoas que cuidam de conjugues com demência (como no caso do Mal de Alzheimer).  Essa tarefa é árdua, que exige atenção nas 24h do dia, e na qual o indivíduo percebe a lenta desintegração do paciente.

Cromossomo = conjunto de genes. a especie humana possui 46 cromossomos. São formados pelo esperilamento grosso dos cromossomos.



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B


Bainha de Mielina = Nome atual Estrato de Mielínico. É uma bainha rica em lipídeos revestindo muitos axônios tanto no sistema nervoso central como no periférico. A bainha de mielina é um isolante elétrico que permite uma condução mais rápida e mais energicamente eficiente dos impulsos. Esta bainha é formada pelas membranas celulares das celulas da glia (células de Schwann no sistema nervoso periférico e oligodendróglia no sistema nervoso centra). 

Banquisa - Banco de gelo ou campo de gelo, é a camada superficial de gelo, resultante do congelamento da água do mar, que começa a se formar a partir dos -2ºC. Podem se elevar até 50m a 60m acima do nível do mar. A banquisa quebra-se e torna a soldar-se, é um gelo em placas. Seu tamanho no Ártico vem reduzindo a cada ano por causa do aquecimento global, o que coloca em risco a fauna e a flora do local, com o risco de extinção de várias espécies.

Bulbo Olfativo = Nome atual Bulbo Olfatório, são duas zonas do cérebro, situadas debaixo da parte anterior de cada um dos hemisférios cerebrais, protegidas e sustentadas pelas laminas crívosas. O bulbo olfatório é a sede central de elaboração das impressões olfativas transmitidas pelo nervo correspondente.